Kønsforbundet arv (definition)

formation

De fleste af organismerne (for sjældneUndtagelse) er fremtiden, der tilhører en eller anden biologisk køn, bestemt på det tidspunkt, hvor befrugtning finder sted, og afhænger af, hvilke kønskromosomer der falder ind i zygoten. I dette tilfælde er der nogle tegn, der kun kan være til mænd eller kvinder af en bestemt type. Sådanne tegn synes at være uløseligt forbundet med et af kønsene, "forbundet" med kødet. Hvad er kønsrelateret arv, og af hvilke årsager påvirker visse sygdomme kun mænd eller udelukkende kvinder? Vi vil forsøge at besvare dette vanskelige spørgsmål.

En dreng eller en pige?

Før besvare spørgsmålet, atsådan sex-linket arv, er det nødvendigt at forstå, hvordan dannelsen af ​​en kvindelig eller en mandlig organisme finder sted. Da læsere af denne artikel henviser til Homo sapiens form, vil de højst sandsynligt finde det mest interessant at lære, hvordan denne proces udføres hos mennesker. Det er nødvendigt at forstå, hvad køn genetik er: arv af kendetegn knyttet til køn fortsætter i henhold til en ret specifik mekanisme, og det er nødvendigt at forstå de grundlæggende love for dannelsen af ​​organismer af forskellige køn.

Så i hver menneskelig celle er der 46kromosomer. Af disse er 22 par identiske i repræsentanter for forskellige biologiske køn. Sådanne kromosomer kaldes "autosomer". Og kun et par - sexkromosomer - i repræsentanter for det stærke og retfærdige sex har nogle forskelle. Hos kvinder er kønkromosomerne identiske: de har to X (X) - kromosomer. Hos mænd har kønkromosomerne en anden struktur: en af ​​dem er et X-kromosom, det andet er et Y (igrok) - et kromosom. Forresten bærer Y-kromosomet et ubetydeligt antal gener. Den kønsbundne type arv afhænger af de gener, der er forstyrret på sexkromosomerne.

Tilsvarende udføres sexarvlangt fra alle arter. Hos nogle fugle bærer hanen ikke Y-kromosomet i sit genom: kun moderens X-kromosom passerer til dem. Der er også arter, hvor udviklingen af ​​den kvindelige krop kræver tilstedeværelsen af ​​Y-kromosomet, mens hannerne på den anden side er bærere af to X-kromosomer.

kønsrelateret arv

Homogamety og heterogamety

Af en eller anden grund bliver en zygote "får"to x-kromosomer, og andre modtager y-kromosomet? Dette skyldes, at alle æg modtager 22 "almindelige" kromosomer og et køn X-kromosom under modningen af ​​kimceller, dvs. meiosier. Det vil sige, at i den kvindelige krop er gameterne de samme. Spermatozoer findes i to typer: Nøjagtigt halvdelen af ​​dem bærer sex X-kromosomet, mens andre "får" Y-kromosomet.

Kønet, der danner identiske kromosomer på kønsspillet hedder "homogametic". Hvis gameterne er forskellige, er det heterogametisk. Mænd er heterogamiske mænd, kvinder er homogame.

Hvilken sæd vil befrugteæg afhænger af tilfældighed. Således vil zygoten med en 50/50 sandsynlighed modtage to X-kromosomer eller X- og Y-kromosomer. Naturligvis vil i første omgang en pige udvikle sig, i den anden - en dreng. Selvfølgelig kan der være nogle undtagelser i visse omstændigheder, pigerne er i genomet af U-kromosom eller er bærere af en ufuldstændig sæt gener, der er i deres celler der kun én sex kromosom. Men det er de sjældneste tilfælde.

arv af træk knyttet til gulvet

Hvorfor tegnet kan være "forbundet" med kødet?

Nu, at læsere ved, hvad genetik erkøn, arv, knyttet til køn, vil være en mere forståelig mekanisme. Kromosomer er unikke medier: undfangelsen af ​​hver menneskelige krop bliver ejer af et "bibliotek" af 46 bind, som udtømmende beskrive alle egenskaber og funktioner i hans krop. Mængden af ​​information, der er indeholdt i ethvert menneske celle, op til 1,5 gigabyte! Derudover indeholder hvert kromosom en specifik del: øjne og hår farve, finger fingerfærdighed, mængden af ​​korttidshukommelse, en tendens til at være overvægtige ... Kromosomer er højt specialiserede: nogle er ansvarlige for stofskiftet, mens andre - for øjenfarve, eller hastigheden af ​​nerve processer .. . Men for store gener informationen bliver optaget på proteinmolekyler - enzymer, der bestemmer funktionerne i funktion af det menneskelige organisme.

En del af de arvelige oplysninger er kodet ogkøn kromosomer. Så de tegn, der "registreres" i disse kromosomer, kan kun overføres til repræsentanter for en biologisk køn: dette er arven af ​​gener forbundet med sex. Således kan man tegne en vigtig konklusion. Hvis genet er placeret på en af ​​sexkromosomerne, taler biologer om et fænomen som arv af træk forbundet med kødet. I dette tilfælde har arv af sådanne funktioner en række særegenheder: de vil manifestere sig forskelligt i forskellige køn.

Første undersøgelser

Genetik bemærkede, at arv af øjenfarvefacetter i Drosophila er i direkte forhold til køn af personer, der ejer forskellige alleler. Genet som bestemmer udviklingen af ​​røde øjne er dominerende over "hvide hud" genet. Hvis hanen har røde øjne, og kvinden har hvide øjne, så i den første generation af afkomene, opnås et lige antal kvinder med røde og hanner med hvide øjne. Hvis du får afkom fra en mand med hvide øjne og en rødøjet kvinde, vil du få et lige antal rødhårede kvinder og mænd. Således afslører det recessive træk i fænomenet hos mænd mere ofte end hos kvinder. Dette førte til den konklusion, at øjenfarvegenet er placeret på X-kromosomet, hvilket betyder, at arven af ​​øjenfarve i Drosophila er en arv af tegn knyttet til kødet.

arv af træk knyttet til gulvet

Specificitet af kønsrelateret arv

Kønsforbundet arv harvisse funktioner. De er forbundet med det faktum, at Y-kromosomet fører et mindre antal gener end X-kromosomet. Så for mange gener, som er placeret på X-kromosomet, hvilket skete i den mandlige krop, ingen alleler på Y-kromosomet. Derfor kan enhver recessivt gen, der forvandler på X-kromosomet ikke være allelisk gen på Y-kromosomet, hvilket betyder, at det nødvendigvis vil blive vist i fænotypen.

Det er værd at forklare ovenstående. Allel er et slags gen. En allel kan bestå af to hovedtyper: dominerende og recessiv. I dette tilfælde manifesterer den dominerende allel i genotypen sig fænotypisk og recessiv - kun hvis den er repræsenteret i den homozygote tilstand. Til illustration kan du arve øjnens farve hos mennesker. Farven afhænger af mængden i iris af melaninpigmentet. Hvis melaninet er lille, vil øjnene være lyse, hvis meget - mørkt. I dette tilfælde svarer den mørke øjenfarve til den dominerende allel: hvis den findes i genomet, vil barnet være brunt øjet. Det er ligegyldigt, om de to gener er dominerende eller en af ​​dem er recessiv, det vil sige om barnet er homozygot eller heterozygotisk for dette. Men de blå øjne - en relativt "ung" mutation, som er reguleret af en recessiv allel. Alle lette øjne er bærere af to recessive alleler, dvs. de er homozygote for øjnens farve. Det dominerende gen dominerer den recessive en dominans: hvis i et barns genom et gen regulerer irisfarven, kan den dominerende recessive allel ikke manifestere sig fænotypisk.

Imidlertid er sexkromosomerne i dette tilfældeundtagelse. Mænds Y-kromosom er forskellig fra X-kromosomet i deres størrelse og form: det ser ud i virkeligheden ikke er et kryds, ligesom resten af ​​kromosomet, og bogstavet Y. Derfor er nogle af de gener, som er placeret på det vil vise sig, selvom der kun vil være én recessive kopiere: denne kønsbunden nedarvning er forskellig fra andre typer af arv.

kønsbunden type arv

Recessive X-linked sygdomme

Arv, der er knyttet til sexet, har en enormbetydning for medicinsk genetik, for i øjeblikket er der omkring tre hundrede recessive gener, som er lokaliseret i X-kromosomet og forårsager arvelige sygdomme. Sådanne sygdomme indbefatter hæmofili, Duchenne-myopati, ichthyosis, skrøbeligt kromosom X-syndrom, hydrocephalus og mange andre sygdomme.

Køn-knyttet arv hos menneskerudføres som følger. Hvis det patologiske gen er placeret i en af ​​kvindens X-kromosomer, modtager halvdelen af ​​hendes døtre og halvdelen af ​​sine sønner det. I dette tilfælde pigen, hvis genom var defekt kromosom, bliver bærere af sygdommen: i fænotypen af ​​det muterede gen påvirkes ikke som datter modtager en normal X-kromosom fra sin far. Men drengen vil lider af sygdommen, som er at "få" ham ved arv fra sin mor, på grund af den dominerende allel af genet i Y-kromosomet ikke. Denne faktor er vigtig at overveje og løser problemet med kønsrelateret arv.

Arv af X-koblede recessive sygdommehar en temmelig urolig karakter. For eksempel findes der blandt andre hos en patient en lignende sygdom som regel i moderens onkel og i fætre, der er født fra moderens søstre.

genetik af kønsarven af ​​træk forbundet med kødet

Dominerende X-bundet sygdomme

Disse sygdomme kan udvikle sig i repræsentanter for begge køn. Du kan give eksempler på arv, der er knyttet til kødet, som hypofosfatiske rickets og mørk emalje af tænder.

Lidelse af en dominerende X-bundet sygdomkvinder er altid dobbelt så mange som mænd. En syg kvinde med en sandsynlighed på 50% overfører sygdommen til alle sine børn og en syg mand - udelukkende til døtre.

Sommetider sex-koblet arv kan observeres med temmelig sjældne sygdomme, der er dødelige for mandlige fostre, så kvinder er mere tilbøjelige til at have spontane aborter.

Du kan uendeligt give eksempler på arv,knyttet til gulvet. Lad os dvæle på en sådan sygdom som pigmentinkontinens eller Bloch-Sulzberg melanoblastose. Inkontinens af pigment findes kun hos kvinder: genet flyver til et mandfoster. På kroppen af ​​piger, der lider af denne sygdom, er der udslæt i form af vesikler. Efter udslætet er huden fortsat karakteristisk pigmentering i form af stænk og hvirvler. Hos 80% af patienterne er der andre lidelser: misdannelser i hjernen og indre organer, øjne og knoglesystem.

arv af sex-linket hæmofili

hæmofili

Der er en række arvelige sygdomme,som kun findes på ét køn. Som et eksempel på hvilken arv er forbundet med sex, gives hæmofili næsten i hver lærebog. Hæmofili er en sygdom, hvor blod ikke koagulerer. Hæmofili er afsat til mange opgaver på kønsrelateret arv: vi kan sige, at dette eksempel er næsten en lærebog. På trods af at hæmofili er sjælden, ved næsten alle om det. Og det er ikke overraskende: det er stort set forudbestemt i løbet af russisk historie. Hun led arvingen af ​​tsar Nicholas II Tsarevich Alexei.

Selv en ubetydelig afskæring på samme tid kan bliveforårsage alvorlig blodtab. Men det er farligt, ikke kun blødning i forbindelse med brud på hudens integritet. Alvorlig trussel mod patienternes liv er intraintestinal, intrakranial og halsblødning samt blødning i leddene. I dette tilfælde er hæmofili uhelbredelig: patienter er tvunget til at tage substitutionsmidler hele deres liv, som ikke er meget effektive.

Har kvinder hæmofili?

Mange tror fejlagtigt, at kvinder aldriglider af hæmofili. Men det er ikke sandt: Det retfærdige køn er også syg med denne forfærdelige sygdom. Sandt nok sker dette meget sjældent. Oftere er kvinder bærere af genet, der prædisponerer denne sygdom.

En kvindelig bærer i et af kønsorganernekromosomer der er et recessivt gen, der forudbestemmer blodkoagulabilitet. Hvis genotypen indeholder et dominerende allel af dette gen, vil sygdommen ikke manifestere sig. Men i tilfælde af at en kvinde er født en dreng, til hvem det recessive gen vil passere, vil han udvikle hæmofili. Men at hæmofili udviklet sig i pigen, er det nødvendigt, at den kvindelige bærer af genet gifter sig med en mand, der lider af hæmofili (men selv under sådanne omstændigheder vil sandsynligheden for en sådan piges fødsel svare til 25%). Sådanne tilfælde er praktisk taget ikke observeret: For det første er genet af hæmofili ret sjældent, og for det andet lever mennesker, der lider af denne farlige sygdom, ekstremt sjældent til reproduktiv alder.

kønsrelateret arv definition

Værdien af ​​arveundersøgelsen af ​​kønsbundne egenskaber

En undersøgelse af hvordanarv af kønsbundne egenskaber er af stor betydning for menneskeheden. Dette skyldes primært, at der i forbindelse med kødet arvede mange sygdomme, herunder de farlige for menneskelivet. Måske vil det i fremtiden være muligt at skabe innovative midler til behandling af sådanne sygdomme, baseret på effekten direkte på genomet hos den person, der er bæreren af ​​den patologiske allel. Desuden spiller sådanne undersøgelser en stor rolle i udviklingen af ​​metoder til hurtig diagnosticering af kønsrelaterede sygdomme. Dette er især vigtigt for sygdomme, der er forbundet med stofskifteforstyrrelser: jo tidligere terapi er startet, jo større succes vil blive opnået.

Genetik indtager det vigtigste sted i livetperson. Det er trods alt denne videnskab, der gør det muligt at forklare, hvordan menneskelige gener virker, herunder dem, der bærer patologiske tegn. Der er en gruppe tegn, hvis arv skyldes kønskromosomer. Hvad er sex-linket arv? Definitionen siger, at det er overførslen af ​​funktioner, for hvilke gener der er placeret i sexkromosomerne er ansvarlige.